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指定難病「先天性ミオパチー」とは一体、どんな病気なのでしょうか?

今回は、指定難病「先天性ミオパチー」の症状や原因、治療法等について出来るだけわかりやすくまとめてみました。

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指定難病「先天性ミオパチー」とは?

ミオパチーは、「Myo」(筋肉)と「pathy」(病、苦痛)の言葉からなっています。先天性ミオパチーは、フロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)を起こす疾患の一つといわれています。
先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造の異常が起こります。乳幼児期から筋緊張の低下や筋力の低下が症状としてあらわれます。ほかに、呼吸障害、心合併症、発育・発達の遅れがある病気です。
指定難病検討委員が2015年5月1日に行われ、難病対象の選定や検討が行われました。この日の会で、196の病気を新たに指定難病として、7月から医療費助成の対象となりました。先天性ミオパチーは7月から医療費助成の対象になったのです。

 

指定難病「先天性ミオパチー」の症状は?

先天性ミオパチーは、乳幼児期からなる場合と、成人してからなる場合があります。

重症の場合、新生児期から呼吸障害や嚥下障害などがみられ、1歳以下で死亡する子どもが多いです。
次に症状が良いのは、乳児期早期から筋緊張と筋力低下があり、発育や発達の遅れが目立ちます。

他に、歩行も遅れ、歩行開始後も走れなく、転びやすくて、階段の昇り降りが困難になり、その症状は続きます。また、成人になってから急速に進行して、筋力の低下がみられる場合もあります。

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指定難病「先天性ミオパチー」の原因は?

病気の原因については全てが明らかになっているわけではありません。ただ、複数の遺伝子変異が関連しているとされています。

 

指定難病「先天性ミオパチー」の治療法は?

筋緊張と筋力低下に対してはリハビリや手術、呼吸障害に対しては、人工呼吸器管理、不整脈や心筋症に対しては内科的治療、他には栄養管理といったことが必要になります。

いかに早く症状に気づき、対処療法を考え導入するかが重要になってきます。根本的な治療はありません。

 

まとめ

・先天性ミオパチーは指定難病で、2015年7月から医療費助成の対象になる
・筋緊張と筋力低下、発育や発達の遅れが目立つ
・出来るだけ早い気づきと対処療法の導入が必要
ということについてお話させて頂きました。
では、今回も最後までお読み頂き、有難う御座いました。

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